经基因检测，发现了受检者存在一段覆盖杜氏肌莒养不良现象症 (DMD) 基因3-9号外显子的致病性拷贝数缺失。遗传报告解读专家指出，母亲为DMD高致病性突变的携带者，那么所生育的男孩有50%的可能性为DMD患儿，所生育的女孩则有50%的可能性携带该缺失并可能受到轻度的影响。 
约15%的夫妻面临不孕不育问题 其中遗传因素占了相当比例 据统计，约15%的夫妻面临不孕不育问题，其中遗传因素占了相当比例【1】。一些夫妻备孕许久却屡屡受挫，背后可能是基因层面隐藏着阻碍受孕的因素；一些准妈妈在孕期提心吊胆，生怕宝宝遗传到某些疾病。 即便夫妻双方染色体正常，一些单基因突变也可能影响受孕过程或增加流产风险，像TUBB8基因突变会影响细胞减数分裂，导致卵母体细胞旺盛期阻滞，引起原发性不孕。 对于女性，多囊子宫综和征这一常见的“生育杀手”，常伴有排卵障碍、黄体功能失调等情况，背后可能是特定基因突变。男性不育同样与基因紧密相关，Y染色体微缺失是导致男性少精、弱精甚至无精的重要原因之一，会阻碍精子生成过程。
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关联性医学文献 [1]张倩,颜军昊,陈子江. 遗传的原因不育不育症的诊疗机制[J]. 中国妇科门诊报刊内容,2021,56(06)：443-448. DOI:10.3760/cma.j.cn112141-20201230-00922
