是如何理解“檸檬人”？
“青青柠檬新生儿”固然字面上积极意义上的“喜欢吃青青柠檬的新生儿”，即使对有着甲基丙二酸血症（MMA）或丙酸血症（PA）幼儿的昵称。这一疾患算是遗传的性生产酸细胞代谢心理障碍，新生儿刚出生后，母乳、平常国外奶粉以至于鸡蛋黄、鲜羊奶中的核苷酸质都机会变为“隐藏式解药”。
母乳原本是孩子最非常理想的的食物，但对“柠檬汁小孩”再说，母乳中的具有血清质（如蛋氨酸、异亮氨酸）却或许导至新陈代谢灾难。 MMA和PA均为常染色剂体隐性表观遗传遗传病，简便而言，当爸爸妈妈们两人都攜帶某个种缺点表观遗传时，自己儿童就老有25%的病发风险分析；或即是爸爸妈妈们中只要有双方攜帶缺点表观遗传，若果自己儿童身体的发生了表观遗传突然变化，自己儿童同样的将会病发。 一旦发病，宝宝体内会堆积大量有毒代谢物，损伤大脑、心脏、肾脏等多器官，严重时可能导致智力障碍、发育迟缓甚至死亡。
虽罕见，但症状严重且危害极大
MMA在国外不同人种之间的患病率为1/169000～1/50000。中国台湾地区约1/86000。中国大陆尚无确切数据报道，根据新生儿串联质谱筛查结果估算出生患病率约1/28000，但北方有些地区发病率可高于1/10000[1]。PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000~100/100000，我国为0.6/100000～0.7/10000[1]。
拖拽手机查看MMA/PA临床表现 MMA小儿若未及早改善，会受到无毒分泌物推积造成的周身多内脏器官软组织板材破坏，特别是在是前脑！早病发的宝宝常导致羊癫疯、物攻困难、眼伤等必不可逆软组织板材破坏；晚病发的婴儿则将意外事件精神实质特别、自我认知落后恐怕卧床不起。这个破坏如果一旦引发，绝大部分将随終身。 PA婴小孩辅乳期后几钟头到数天内，应该陡然上吐下泻、昏睡、痉挛，恐怕因肾脏衰弱或脑断裂伤亡。更安全隐患的是，组成部分看上去好像良好的婴小孩，倘若会遇到感冒发烧或高蛋清饮食结构，会急剧显示健康发育落后、肌無力、感受不到问题，病死率不低。
治疗需要多管齐下 药物治疗：常见治愈类药主要包括钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱。人应遵医生叮嘱用药治疗治疗，不随意药停、减药亦或加量，并在用药治疗治疗整个过程中需监控类药异常反应迟钝。
饮食治疗：餐食把控应以束缚自然球营养物质饮食相结合，但要确认足够的球营养物质和人体脂肪每天摄取。需按照特别的材料配方婴儿奶粉或球血清粉来束缚每天摄取具有刺激性特别的基础代谢物的食物营养，特别的是束缚蛋氨酸和异亮氨酸的每天摄取。
手术治疗：对归并遗传性核心畸型和脑存水的缓解按常规化开始。相对钴胺素没效果的型只是单纯型MMA，要是饮食疗法及类药物掌控异常情况，可要考虑肝胚胎移殖，要是肾危害难治，应要考虑肾胚胎移殖或脾肾结合胚胎移殖。
如何尽早发现“柠檬宝宝”？ 目前，我国已通过新生儿足跟血筛查（出生48小时后）覆盖MMA/PA的检测。通过分析血液中的氨基酸和代谢物水平，多数患儿能在症状出现前被识别。这能有效避免因延误治疗导致的脑损伤、器官衰竭等不可逆后果；为家庭争取黄金干预时间，通过饮食和药物控制病情。 对于有家族史或计划怀孕的夫妇，可通过婚前/孕前基因筛查和产前诊断降低生育“柠檬宝宝”的风险： 婚前/孕前基因筛查：建议MMA/PA患者的家庭成员，先对先证者进行基因确诊，再针对性地在有资质的医疗机构接受遗传咨询，必要时需要进行相关基因和位点携带情况的确认。 产前诊断及遗传咨询：根据MMA/PA的常染色体隐性遗传方式，结合携带者筛查的结果，可计算后代的遗传风险，选择适合的生育方案：（1）选择自然怀孕，在早孕期对胎儿进行产前诊断；（2）应用胚胎植入前遗传学检测（PGT），筛选健康胚胎。 皇家国际诊断为“柠檬宝宝”点亮希望 阿里巴巴公益、阿里健康公益联合病痛挑战基金会上线了“柠檬宝宝关爱行动”，为柠檬宝宝困难家庭提供多层次的经济援助与医疗援助。 近日，皇家国际诊断健康To C事业部携手阿里健康，积极参与这项公益行动，通过“以需定供”模式为患儿家庭提供长期、稳定、便捷的MMA/PA遗传代谢疾病居家检测服务，快速分析代谢物水平，及时预警“酸中毒”风险，为罕见病群体提供更多关爱和支持。 参考文献 1.稀有病诊治导则(2021年版)//www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d181168d855426ca7c.pdf
