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皇家国际诊断实体肿瘤RNA融合26基因组织检测上线!
发布:2025/03/18

近十年,针对RET、BRAF、ALK、ROS1、NTRK等融合基因的靶向药物陆续在国内外获批上市并应用于临床,为肿瘤患者带来了更多的治疗机会,显著改善了携带融合基因变异患者的生存质量和预后。


皇家国际诊断于近日正式推出实体肿瘤RNA融合26基因组织检测产品,该检测严格遵循多个国内外权威临床指南和专家共识要求,通过基于RNA-seq的检测技术,对26个融合基因的220余种融合形式进行精准识别


產品享有履盖癌种详细、测试的性能高、理解职业 性强两大主导优势与劣势,面相癌症糖尿病患者,在靶向疗法医疗指引、生存率分析评估认可等这方面,注力药学各性化精准度医疗。除此以外,產品还格外推广了对低劣量FFPE样品的兼容问题,解决办法药学因其样品生物降解导致的测试的问题。



什么是基因融合


遗传dna相联系是利用染料体改变方向、关联复刻、受损或易位,从而造成二个有所不同遗传dna的部件回文队列或整个回文队列首尾连在一起,放入同一台调节管控回文队列(涉及开机子、增加子、核糖体联系回文队列、撤消子等)抑制之中,建成一些新的嵌合遗传dna(即相联系遗传dna)的历程(图1)。该嵌合遗传dna标识号产生的相联系球蛋白能够介导癌病的遭受进步。


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图1 相融基因遗传变成时(图片集从何而来:tumorfusions.org/)


DNA要融和与繁多病毒,针对是与癌症晚期的发生进步重视相关联。要融和DNA长可使血样肉瘤和线下实际瘤中,线下实际瘤的享受系统肉瘤和乳腺炎肉瘤中要融和DNA经常出现量相应其他。


当今,较为常用的结合什么是基因在线检测做法包涵荧光原位混种、免疫检测策划 生物、及时荧光降钙素原检测聚合物酶链反應和第二代测序等。




权威指南共识强烈倡导DNA+RNA检测


《NCCN临床实践指南:非小细胞肺癌》提出,基于RNA水平的NGS (RNA-based NGS) 检测可能会提高ROS1、RET、NTRK1/2/3基因融合和MET基因14号外显子跳跃突变(MET 14跳读)的检出率。该指南同时指出,对于在广泛组合的检测中未发现驱动基因(指对肿瘤发生发展起到推动作用的基因)的患者(尤其是非吸烟者),考虑采用RNA-based NGS检测,以最大程度地发现融合基因突变(图2)。


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图2 《NCCN临床药学应用要点:非小人体细胞1.肺癌》碳原子检查推送



《系统设计RNA-based NGS检验工具非小細胞肺腺癌交融表观遗传临床药理实践内容我国专家组的共识》建议大家,有具体条件的诊疗装置对非小細胞肺腺癌 (NSCLC) 样品进行连续性此次RNA-based NGS与DNA-based NGS的驱动安装表观遗传变种(交融/变动)检验工具【敏感网友推荐】(图3)。


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图3 《体系结构RNA-based NGS检验非小生殖细胞肺腺癌相结合人类基因临床治疗实训中华专业医生华盛顿共识》推见的情况



《非小组织性肺肿瘤协同遗传dna判断临床药理实践教学我国的有关专家中国方案(2023版)》所述,对於能够提高组织性学或组织性学范例的NSCLC病人,网友推荐的使用代与测序或qRTPCR 去判断(剧烈网友推荐),对於检测工具稀少协同生活伴侣、外显子断点协同、遗传dna间协同或win7驱动遗传dna判断为阴性反应的,最好是利用RNA代与测序印证(图4)。


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图4 《非小细胞核非小细胞肺癌深度深度融合DNA论文在线检测临床药学实践教学华人专业医生的共识(2023版)》深度深度融合DNA论文在线检测推建



《我国线下实体瘤NTRK协同dna临床医学操作医学专家有目共睹》明确提出,RNA-NGS比DNA-NGS panel含有更高些的迟钝性,RNA-NGS又或者转录组可作为一个NTRK协同dna判断的更重要补冲具体方法(图5)。


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图5 《国内 实体模型瘤NTRK就结合遗传基因临床研究操作有关专家华盛顿共识》介绍实际情况




实体肿瘤RNA融合26基因组织检测


皇家国际诊治临床研究DNA组心中研发团队的实物肉瘤RNA凝固26DNA组识测试食品,灵活运用RNA-seq测试系统,具备着迅敏度高、特女性朋友强等特质,都可以准确度有效率地测试到真是、高频的凝固基因变异。



优势一:覆盖癌种全面


该厂品遍及对溶合查重有所需的种类癌种,比方说肺腺癌、甲状腺癌、胆管癌、胰腺癌、胶质瘤等;含盖与企业瘤就诊、生存率或诊治广泛关联的36溶合基因遗传的220很多溶合手段;可方便会选择另一个查重投资项目开始组合公式查重,无法不一样的临床治疗所需。



优势二:检测性能高

该设备在挺高加测耐热性多部分,以临床药理什么是基因组基地几万例真天下中的石蜡集体包埋样表(FFPE样表)的RNA的线质量生长有特点为参考选取,在测序子厚度多部分组织开展多轮推广,可控制低的线质量FFPE RNA样表的高取得成耗油率测序。保证 对建库安全体系的推广,可控制对起至量低至10ng的RNA样表确定建库且取得成耗油率高达100%,这对小样表和腹穿样表也十分融洽。


同时,通过调节内参基因遗传结合做到对判断网络机制的实时监控,切实保障判断网络机制保持比较稳定靠谱。其判断精准度度高,也可以保持比较稳定判断比较低1 copy/ng的融为一体变种。在1-10 copies/ng的规则品测试软件中,精准度度起到99.17%,特异形100%(图6),在判断低丰度融为一体突然变化各方面包括资源优势。
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图6 要求品检侧但是


优势三:解读专业性强

皇家国际的诊断已成立还有1300数个表观遗传的的企业瘤阐释数剧库,由专业化的遗传的浅析师来进行做好更新换代,列为2017最新的临床上进行。


在靶点药物手术进行疗法部分,被列入各癌种对应的靶点药物手术进行疗法染色体,包括FDA/NMPA应用或导则有目共睹安利的检验染色体;同一时间可提拱了免疫力手术进行疗法、癌症基因遗传风险隐患、团伙监床诊断及效果读懂,为监床护士及患病者提拱了选择合理性。




皇家国际诊断临床基因组中心


皇家国际临床药理判断是国家的首家癌症临床药理判断与调理好项目mtk量dna测序方法临床药理软件试点工作方案公司的、首家dna的检测方法软件规范化中心的。


皇家国际临床护理检查临床护理表观显性染色体组中间局从紧按ISO 15189认同感和CAP认证提供服务让实行实践室标准原则和原则的操作,提供个性化研制、模板测量、生信介绍一下、情况汇报深度解读、显性染色体询问等综和力量,关键举办并高平均水平经由NCCL、CAP、EMQN等诸多高通骁龙量测序室间质评。中间局研发了立于全外显子测序、家系全外显子测序已经全表观显性染色体组测序的显性染色体病介绍一下提供服务,可以注力四种显性染色体性消化道疾病的塞查与临床护理检查。



参考价值文献综述:

1. National Comprehensive Cancer Network. Non-Small Cell Lung Cancer Clinical Practice Guidelines (2025.V3).

//www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf

2. 根据RNA-based NGS检验非小组织肺腺癌要融合什么是基因临床治疗实践内容我国小编认可。我国肺腺癌报刊202四年14月第26卷第51期ChinJLung Cancer,November 2023,Vol.26,No.11;DOI:10.3779/i.issn.1009-3419.2023.102.43

3. 非小細胞非小细胞肺癌构建基因组查重监床实际操作中国国专家教授认可(2023版)[J]. 中华香烟病理报告学杂物, 2023, 52(6): 565-573. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221111-00946.

4. XU, Chunwei, et al. Expert consensus on the diagnosis and treatment of NTRK gene fusion solid tumors in China. Thoracic cancer, 2022, 13.21: 3084-3097.